Il bambino che "soffre di acetone" ha di solito tre - quattro anni, ma può essere anche un lattante e si riduce come incidenza con l'aumentare dell'età fino a scomparire poi con la pubertà. Vomito, dapprima alimentare e successivamente acquoso e biliare, in corso di un episodio febbrile o anche ad insorgenza isolata sono i sintomi più comuni. Al vomito, che si ripete ad accessi, si accompagnano mal di pancia, senso di malessere generale, occhi alonati ("occhiaie"), mal di testa, scarsa vivacità, lingua asciutta, patinosa.Il sintomo più classico è comunque l'odore caratteristico dell'alito, che viene subito notato dai genitori, e ricorda la frutta troppo matura. Viene anche chiamato "alito acetonemico" perché, allorquando il paziente inizia ad adoperare i grassi come fonte di energia alternativa agli zuccheri, si producono alcune sostanze (i corpi chetonici) difficili da smaltire, una delle quali è l'acetone. Questa è una sostanza volatile, eliminata con la respirazione che a contatto con l'aria, si manifesta appunto con l'odore caratteristico.Esiste anche una certa predisposizione all'acetonemia, legata all'età (2-6 anni) e alla costituzione, per cui ci sono bambini più soggetti all'acetone di altri.Le crisi acetonemiche sono frequenti in situazioni quali un digiuno prolungato, una malattia acuta febbrile, uno sforzo fisico molto prolungato, una gastroenterite, ma anche per un'eccessiva assunzione di cibi troppi grassi, quali cioccolata, arrosti, patatine o altre fritture. La diagnosi e' clinica e collegata all'anmesi (assunzione di certi cibi e patologie in corso), ma ci sono stick urinari che rivelano la presenza di corpi chetonici nelle urine, (chetonuria).La terapia consiste semplicemente nell'offrire al bambino bevande zuccherate (thè , spremute, succhi di frutta) da somministrare a piccoli sorsi in caso di vomito. In questo modo si reintegrano le sue scorte di energia e l'organismo riprende ad utilizzare come combustibile gli zuccheri: nel giro di 2 -3 giorni il piccolo si sentirà completamente ristabilito.Ci sono anche terapie farmacologia antiacetoniche , che vengono usate anche in sinergia con l'assunzione di bevande zuccherate.La prevenzione delle crisi di acetone consiste nell'eliminare o per lo meno ridurre dalla dieta del bambino come latte, formaggi, burro, carni grasse, fritti, cioccolato e insaccati, privilegiando invece pane, pasta, patate, riso, pesce, legumi e carni bianche.
martedì 21 aprile 2009
Acetone: cosè e come trattarlo
L'acetonemia o chetosi è una situazione molto frequente in età pediatrica ed è dovuta ad un disturbo momentaneo del metabolismo del bambino .
domenica 12 aprile 2009
Sreening Neonatali
Un bambino su 500, in Italia, nasce affetto da una malattia metabolica ereditaria e soltanto in un caso su quattro il suo disturbo viene riconosciuto in tempo. Infatti solitamente nei primi mesi di vita i neonati non manifestano sintomi, che compaiono invece quando la malattia ha già causato vari danni agli organi e al cervello. E così l'identificazione della patologia arriva troppo tardi per permettere di intervenire con cure che assicurino la sopravvivenza o anche soltanto una dignitosa qualità della vita per il bambino. Attualmente lo screening Neonatale è obbligatorio solo per tre malattie, l'ipotiroidismo, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria, ma potrebbe portare, se "allargato" ad identificare fino ad oltre 40 malattie genetiche metaboliche.
Ma cos'è uno screening neonatale?
Lo screening neonatale per le malattie congenite è universalmente riconosciuto come un programma essenziale di medicina preventiva.
Lo scopo è l'individuazione, in epoca precoce, di soggetti apparentemente sani, che sono a rischio per una patologia congenita.
L'esecuzione dello screening avviene in quarta/quinta giornata di vita; essa consiste in un prelievo di alcune gocce di sangue, pungendo il tallone del neonato con una piccola lancetta.
Le gocce di sangue vengono assorbite su un cartoncino speciale sul quale vengono trascritti i dati anagrafici del neonato. I cartoncini di tutti i centri nascita sono inviati ad un laboratorio centrale specializzato per le indagini metaboliche.
Le malattie attualmente indagate sono tre: ipotiroidismo, fenilchetonuria, fibrosi cistica.
Ipotiroidismo congenito: frequenza di un caso ogni 4.000 nati . È causato da un deficit funzionale della tiroide. Per la diagnosi si dosa l'ormone tiroideo (T4) e l'ormone ipofisario (TSH) che stimola la tiroide. L'ipotiroidismo è responsabile di ritardo dell'accrescimento e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo.
Fenilchetonuria: frequenza di un caso ogni 11.000 nati. È causata da un eccesso di un aminoacido, la fenilalanina , per carenza congenita di un enzima. Per la diagnosi si esegue il test di Gutrie o test di inibizione microbiologica. Malattia rara con grave compromissione del sistema nervoso centrale.
Fibrosi cistica: frequenza nella razza caucasica di un caso ogni 2.500 nati. È causata da un disfunzione delle ghiandole esocrine di vari apparati. Per la diagnosi si dosa la concentrazione di tripsina, che è molto aumentata nei soggetti malati. La fibrosi cistica o mucoviscidosi determina gravi alterazioni dell'apparato respiratorio e gastrointestinale.
Queste malattie non hanno sintomi evidenti alla nascita, ma se diagnosticate precocemente possono essere curate con efficacia preservando i bambini da danni irreversibili o comunque migliorando la loro qualità di vita.
Le malattie metaboliche sono ereditarie e sono causate da difetti genetici (errori congeniti) del metabolismo delle proteine e degli acidi grassi. Il neonato affetto,come gia' detto, non appare chiaramente malato alla nascita. I sintomi, che possono presentarsi già nei primi giorni di vita, si manifestano in forma acuta durante il primo anno di vita. Tuttavia, sono stati descritti casi con insorgenza neonatale ma anche più tardiva fino all'età adulta.
La malattia non adeguatamente trattata può portare complicanze a carico di vari organi ed apparati (Sistema Nervoso Centrale, cuore, fegato, reni, occhi, cute, etc.) La capacità di identificare precocemente i neonati affetti prima dell'insorgenza dei sintomi, può migliorare la prognosi a lungo termine e consentire una vita pressochè normale.
Da qui l'importanza dello screening come prevenzione primaria e l' "allargamento " , e cliccando sul titolo si puo' capirne di più, è auspicabile , uniformando tutte le regioni d'Italia alle stesse scelte in fatto di diagnosi neonatale sulle malattie metaboliche.
Ma cos'è uno screening neonatale?
Lo screening neonatale per le malattie congenite è universalmente riconosciuto come un programma essenziale di medicina preventiva.
Lo scopo è l'individuazione, in epoca precoce, di soggetti apparentemente sani, che sono a rischio per una patologia congenita.
L'esecuzione dello screening avviene in quarta/quinta giornata di vita; essa consiste in un prelievo di alcune gocce di sangue, pungendo il tallone del neonato con una piccola lancetta.
Le gocce di sangue vengono assorbite su un cartoncino speciale sul quale vengono trascritti i dati anagrafici del neonato. I cartoncini di tutti i centri nascita sono inviati ad un laboratorio centrale specializzato per le indagini metaboliche.
Le malattie attualmente indagate sono tre: ipotiroidismo, fenilchetonuria, fibrosi cistica.
Ipotiroidismo congenito: frequenza di un caso ogni 4.000 nati . È causato da un deficit funzionale della tiroide. Per la diagnosi si dosa l'ormone tiroideo (T4) e l'ormone ipofisario (TSH) che stimola la tiroide. L'ipotiroidismo è responsabile di ritardo dell'accrescimento e dello sviluppo neuromotorio e intellettivo.
Fenilchetonuria: frequenza di un caso ogni 11.000 nati. È causata da un eccesso di un aminoacido, la fenilalanina , per carenza congenita di un enzima. Per la diagnosi si esegue il test di Gutrie o test di inibizione microbiologica. Malattia rara con grave compromissione del sistema nervoso centrale.
Fibrosi cistica: frequenza nella razza caucasica di un caso ogni 2.500 nati. È causata da un disfunzione delle ghiandole esocrine di vari apparati. Per la diagnosi si dosa la concentrazione di tripsina, che è molto aumentata nei soggetti malati. La fibrosi cistica o mucoviscidosi determina gravi alterazioni dell'apparato respiratorio e gastrointestinale.
Queste malattie non hanno sintomi evidenti alla nascita, ma se diagnosticate precocemente possono essere curate con efficacia preservando i bambini da danni irreversibili o comunque migliorando la loro qualità di vita.
Le malattie metaboliche sono ereditarie e sono causate da difetti genetici (errori congeniti) del metabolismo delle proteine e degli acidi grassi. Il neonato affetto,come gia' detto, non appare chiaramente malato alla nascita. I sintomi, che possono presentarsi già nei primi giorni di vita, si manifestano in forma acuta durante il primo anno di vita. Tuttavia, sono stati descritti casi con insorgenza neonatale ma anche più tardiva fino all'età adulta.
La malattia non adeguatamente trattata può portare complicanze a carico di vari organi ed apparati (Sistema Nervoso Centrale, cuore, fegato, reni, occhi, cute, etc.) La capacità di identificare precocemente i neonati affetti prima dell'insorgenza dei sintomi, può migliorare la prognosi a lungo termine e consentire una vita pressochè normale.
Da qui l'importanza dello screening come prevenzione primaria e l' "allargamento " , e cliccando sul titolo si puo' capirne di più, è auspicabile , uniformando tutte le regioni d'Italia alle stesse scelte in fatto di diagnosi neonatale sulle malattie metaboliche.
sabato 11 aprile 2009
Terremoto
Un evento come il terremoto in Abruzzo è un evento che scuote, capisci la caducità della vita,vedi morte e distruzione...lo vedi sul giornale, alla tivù , lo senti alla radio mentre vai al lavoro, ma sei sempre uno spettatore. Poi ti arrivo una telefonata o vedi un telegiornale e noti un particolare che ti ricorda qualcosa e ti accorgi che la sofferenza che hai visto passare sotto i tuoi occhi, che ti ha visto spettatore, ti vede protagonista.Oggi ho sentito un'amica di vecchia data, quasi una sorella e ho appreso da lei che ha perso tutta la sua famiglia abruzzese sotto le macerie di quel terremoto, e anche il nipotino di pochi mesi....Ho sentito una morsa nel petto, come un macigno che schiacciava il mio cuore....e ho pianto per lei. La sofferenza che ho provato per l'affetto che ho per lei e' indescrivibile. Penso che dovremmo sentirci vicini a Loro, gli abruzzesi, come se ognuno di quei morti fosse una persona che conosciamo, che abbiamo incontrato almeno una volta nella nostra vita, che ci ricorda qualcuno...e poi i bambini, innocenti vittime di tutte le azioni umane ma anche naturali, come oggi in Abruzzo.Ora siamo mobilitati, ma domani....?
lunedì 6 aprile 2009
Terremoto in Abruzzo
La terra ha tremato......stavolta in Abruzzo, L'Aquila. E quando le viscere della terra esplodono c'è gente che muore, che soffre, che rimane senza nulla dopo una vita di sacrifici. Spesso si rimane soli, i propri cari rimangono vittime della furia della natura , il proprio mondo, le ansie, le gioie, le cose di tutti i giorni non esistono più...solo paura e disperazione.
Ora e' il momento di pensare a queste persone: lasciamo da parte la politica, i contrasti, le ideologie, la nostra piccola vita che è nulla di fronte ad eventi così grandi e spaventosi.
Anche un piccolo gesto può aiutare.....Su Facebook un amica ha scritto:
"Un abbraccio a tutti coloro che non ce l'hanno fatta..."
Le vulvovaginiti Infantili
La vulvovaginite è il problema ginecologico più frequente dell'infanzia e dell'adolescenza.
L’infiammazione vulvovaginale deriva sia dalla mancanza dei cuscinetti adiposi labiali e dei peli pubici che proteggono i genitali esterni, esponendo anche i tessuti dell’anello imenale , sia la vicinanza dell'orifizio anale alla vagina permette il trasferimento di batteri fecali all'area vulvo-vaginale, sia ad abitudini infantili (giocare in terra, esplorare i genitali), che all’uso di pannoloni, biancheria e detergenti irritanti o allergizzanti.
La secrezione vaginale è il sintomo principale. I segni e i sintomi associati possono essere il prurito, la pollachiuria (urinare frequentemente), la disuria (dolore a urinare), l'enuresi (perdita involontaria di urina), l'eritema (arrossamento) vulvare. Nei neonati e nei lattanti l’inappetenza e, tardivamente, la non crescita in termini di peso.
Le più comuni cause di vulvovaginite sono:
1) la scarsa igiene perineale
2) l’etiogenesi infettiva da micosi e batteri
3) quelle da corpo estraneo
La scarsa igiene perineale, dà una secrezione caratteristica marrone o verde, è estremamente maleodorante, nel 68% dei casi riportati è associata ai batteri coliformi secondari a contaminazione fecale; altri batteri comunemente riscontrati sono lo streptococco beta emolitico e lo staphilococco, trasmessi attraverso le mani dal rinofaringe. Vestiti, prodotti chimici, cosmetici, saponi e detergenti e nelle bambine più grandi, anche capi di vestiario aderenti e pannolini rivestiti di materiale plastico, nei più piccoli.
Su base infettiva, è legata ad agenti infettivi e alla fascia d’età per l’epidemiologia delle infezioni. In bambine di età inferiore ai 3 anni è molto più frequente il riscontro di enterobatteri o di stafilococchi; tra i 4 e i 9 anni prevale la diagnosi di quadri da streptococco b emolitico di gruppo A e B; in presenza di una iniziale estrogenizzazione, insieme alla presenza di flora lattobacillare si verifica la presenza di Candida e, anche, di Gardnerella vaginalis
La possibilità del corpo estraneo dovrebbe essere suggerita dalla presenza di secrezioni maleodoranti e di sanguinamento vaginale.
La vulvite può essere manifestazione locale di dermatite seborroica, di dermatite atopica (allergica), di dermatite da contatto, di psoriasi, di ossiuri che provocano vulvovaginite nel 20% dei casi.
In presenza di una vulvite senza grande coinvolgimento vaginale vanno rivalutate le abitudini igieniche della bambina, va consigliato di evitare i contatti con possibili allergeni ed irritanti (bagni schiuma, mutandine di fibre sintetiche, detersivi ed ammorbidenti per il lavaggio della biancheria) e possono essere indicate solo terapie aspecifiche con soluzioni blandamente disinfettanti, protezione con pomate all’olio di germe di grano o all’ossido di zinco: segue la remissione clinica in circa il 70% dei casi.Le vulvovaginiti ricorrenti vanno trattate con antibiotici o antimicotici sistemici dopo aver individuato l'agente responsabile mediante tampone vulvare o vulvovaginale o tramite urinocoltura.
L’infiammazione vulvovaginale deriva sia dalla mancanza dei cuscinetti adiposi labiali e dei peli pubici che proteggono i genitali esterni, esponendo anche i tessuti dell’anello imenale , sia la vicinanza dell'orifizio anale alla vagina permette il trasferimento di batteri fecali all'area vulvo-vaginale, sia ad abitudini infantili (giocare in terra, esplorare i genitali), che all’uso di pannoloni, biancheria e detergenti irritanti o allergizzanti.
La secrezione vaginale è il sintomo principale. I segni e i sintomi associati possono essere il prurito, la pollachiuria (urinare frequentemente), la disuria (dolore a urinare), l'enuresi (perdita involontaria di urina), l'eritema (arrossamento) vulvare. Nei neonati e nei lattanti l’inappetenza e, tardivamente, la non crescita in termini di peso.
Le più comuni cause di vulvovaginite sono:
1) la scarsa igiene perineale
2) l’etiogenesi infettiva da micosi e batteri
3) quelle da corpo estraneo
La scarsa igiene perineale, dà una secrezione caratteristica marrone o verde, è estremamente maleodorante, nel 68% dei casi riportati è associata ai batteri coliformi secondari a contaminazione fecale; altri batteri comunemente riscontrati sono lo streptococco beta emolitico e lo staphilococco, trasmessi attraverso le mani dal rinofaringe. Vestiti, prodotti chimici, cosmetici, saponi e detergenti e nelle bambine più grandi, anche capi di vestiario aderenti e pannolini rivestiti di materiale plastico, nei più piccoli.
Su base infettiva, è legata ad agenti infettivi e alla fascia d’età per l’epidemiologia delle infezioni. In bambine di età inferiore ai 3 anni è molto più frequente il riscontro di enterobatteri o di stafilococchi; tra i 4 e i 9 anni prevale la diagnosi di quadri da streptococco b emolitico di gruppo A e B; in presenza di una iniziale estrogenizzazione, insieme alla presenza di flora lattobacillare si verifica la presenza di Candida e, anche, di Gardnerella vaginalis
La possibilità del corpo estraneo dovrebbe essere suggerita dalla presenza di secrezioni maleodoranti e di sanguinamento vaginale.
La vulvite può essere manifestazione locale di dermatite seborroica, di dermatite atopica (allergica), di dermatite da contatto, di psoriasi, di ossiuri che provocano vulvovaginite nel 20% dei casi.
In presenza di una vulvite senza grande coinvolgimento vaginale vanno rivalutate le abitudini igieniche della bambina, va consigliato di evitare i contatti con possibili allergeni ed irritanti (bagni schiuma, mutandine di fibre sintetiche, detersivi ed ammorbidenti per il lavaggio della biancheria) e possono essere indicate solo terapie aspecifiche con soluzioni blandamente disinfettanti, protezione con pomate all’olio di germe di grano o all’ossido di zinco: segue la remissione clinica in circa il 70% dei casi.Le vulvovaginiti ricorrenti vanno trattate con antibiotici o antimicotici sistemici dopo aver individuato l'agente responsabile mediante tampone vulvare o vulvovaginale o tramite urinocoltura.
venerdì 3 aprile 2009
L'Anca Patologica: corso per Medici e Fisioterapisti
Si e' svolto a Roma all'ospedale Fatebenefratelli "S.Pietro", sulla Via Cassia, un corso di aggiornamento sull'anca patologica, rivolto a Fisioterapisti, Medici Otopedici, Reumatologi, Radiologi, ma anche Pediatri e Neonatologi, visto l' interessamento patologico di questa grande articolazione fin dalla nascita. Il Corso ha contemplato , come si puo' vedere cliccando sul titolo, alcune relazioni di interesse pediatrico, come la prevenzione e la diagnosi precoce della Dispasia Evolutiva dell'Anca nel lattante e alcuni patologie infiammatorie del lattante fino a 6 mesi di età.
Come descritto in alcuni articoli di questo Blog sulle patologie dell'anca, in Italia ed in altri paesi d'Europa (Germania, Austria, Francia), l'ecografia dell'anca ha una parte fondamentale nel concetto non invasivo di prevenzione , al contrario della seconda scelta diagnostica delle radiazioni ionizzanti. Eseguita a tutti i neonati prima delle 12 settimane di vita , è eseguita prevalentemente dai neonatologi ecografisti , che dalla nascita con la prima visita e la diagnosi clinica con la manovra di Ortolani, nei casi patologici, completano l'iter diagnostico ecografico a tutti i nuovi nati.
Come descritto in alcuni articoli di questo Blog sulle patologie dell'anca, in Italia ed in altri paesi d'Europa (Germania, Austria, Francia), l'ecografia dell'anca ha una parte fondamentale nel concetto non invasivo di prevenzione , al contrario della seconda scelta diagnostica delle radiazioni ionizzanti. Eseguita a tutti i neonati prima delle 12 settimane di vita , è eseguita prevalentemente dai neonatologi ecografisti , che dalla nascita con la prima visita e la diagnosi clinica con la manovra di Ortolani, nei casi patologici, completano l'iter diagnostico ecografico a tutti i nuovi nati.
Ho trattato questo argomento al corso con una relazione dal titolo: "La Displasia Evolutiva dell'anca : diagnosi , prevenzione e cura vista dal Neonatologo".
Alcune foto del Corso , cliccando sul link che segue.
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